Atypische polycystische nierziekte zoals gedefinieerd door beeldvorming

Gebruikmakend van een voor leeftijd en lengte aangepast totaalniervolume, biedt de Mayo Clinic Imaging Classification een gevalideerde aanpak om het risico te beoordelenchronische nierziekte(CKD) progressie bij autosomaal dominantpolycystische nierziekte(ADPKD), maar vereist het uitsluiten van patiënten met atypische beeldvormende patronen, waarvan de klinische kenmerken slecht gedefinieerd zijn. We rapporteren een analyse van de prevalentie, klinische en genetische kenmerken van patiënten met atypische polycystische nierziekte door middel van beeldvorming. Patiënten uit de uitgebreide Toronto Genetic Epidemiology Study of PolycysticNierziektedie tussen 2016 en 2018 werden gerekruteerd, voltooiden een gestandaardiseerde klinische vragenlijst, beoordeling van de nierfunctie, genetische tests en beeldvorming van de nieren door middel van magnetische resonantie of computertomografie. We vergeleken de prevalentie, klinische kenmerken, genetica en nierprognose van atypische versus typische polycysteusnierziektedoor beeldvorming. Zesenveertig van de 523 (8,8%) patiënten vertoonden atypische polycystische nierziekte volgens beeldvorming; ze waren ouder (55 vs. 43 jaar; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

KLIK HIER OM CISTANCHE TE KRIJGEN VOOR DE BEHANDELING VAN CKD

Autosomaal dominantpolycystische nierziekte(ADPKD) is de meest voorkomende erfelijke ziektenieraandoeningmet een prevalentie van minstens 1/1000 en is een belangrijke oorzaak van nierziekte in het eindstadium (ESKD)1–3. Progressieve cyste-expansie verstoort de nierarchitectuur en leidt uiteindelijk bij een groot deel van de patiënten tot ESKD4. Met de recente goedkeuring van Tolvaptan als het eerste ziektemodificerende medicijn voor ADPKD5,6 is het identificeren van hoogrisicopatiënten die baat kunnen hebben bij deze behandeling een klinische prioriteit7,8. Het Consortium voor Radiologische Beeldvormingsstudies van Polycystische Nierziekte heeft aangetoond dat het totale niervolume (TKV) tijdens het volwassen leven quasi-exponentieel toeneemt met ~5% per jaar en een gevoelige marker is voor het voorspellen van de progressie van chronische nierziekte (CKD) in ADPKD9.

Met behulp van voor leeftijd en lengte aangepaste TKV, bepaald door middel van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), biedt de Mayo Clinic Imaging Classification (MCIC) een gevalideerde aanpak voor risicostratificatie van chronische nierziekte10,11, voor verrijking van hoogrisicopatiënten in klinische onderzoeken11,12, en wordt nu algemeen gebruikt in de klinische praktijk13. Het vereist echter visuele inspectie van MR-beelden om gevallen met atypische beeldvormingspatronen (klasse 2) uit te sluiten die aanwezig waren bij 8,8% (52/590) van de patiënten uit het Mayo Clinic-afleidingscohort, maar uitgesloten van daaropvolgende analyses10. Het typische beeldvormingspatroon (klasse 1) voor de Mayo Clinic Imaging Classification wordt gedefinieerd als bilaterale en diffuse cystedistributie, waarbij alle cysten op vergelijkbare wijze bijdragen aan TKV. Daarentegen wordt atypische polycystische nierziekte gedefinieerd door een van de volgende beeldvormingspatronen: (i) unilaterale, (ii) asymmetrische, (iii) segmentale, (iv) scheve of bilaterale cystische ziekte met (v) unilaterale of (vi) bilaterale nieratrofie (tabel 1) 10. Patiënten met atypische polycystische nierziekte, op basis van beeldvorming, vertegenwoordigen een afzonderlijke klinische populatie die nog niet goed is gekarakteriseerd. Hier rapporteren we een systematisch onderzoek om de prevalentie en klinische kenmerken van patiënten met atypische polycystische nieren te definiëren door middel van beeldvorming.

Afdeling Nefrologie, Afdeling Geneeskunde, Universitair Gezondheidsnetwerk en Universiteit van Toronto, 8N838, 585 University Avenue, Toronto, ON M5G 2N2, Canada. 2 Afdeling Medische Beeldvorming, University Health Network en Universiteit van Toronto, Toronto, ON, Canada. 3 Afdeling Nefrologie, Afdeling Geneeskunde, St. Joseph's Healthcare en McMaster University, Hamilton, ON, Canada. 4 CIHR SPOR Can-SOLVE-netwerk, Vancouver, Canada. 5 Deze auteurs droegen in gelijke mate bij: Ioan-Andrei Iliuta, Aung Zaw Win en Matthew B. Lanktree. 6 Deze auteurs hielden gezamenlijk toezicht op dit werk: Korosh Khalili en York Pei. *E-mail: york.pei@uhn.ca

Resultaten

Prevalentie van atypische beeldvormingspatronen bij patiënten met polycysteusnierziekte. Van dit cohort van 543 patiënten met een klinische diagnose die op ADPKD duidde, werden 20 gevallen uitgesloten vanwege onvolledige klinische gegevens (n=7); niet-ADPKD-diagnoses (n=8) inclusief eenvoudige cysten (n=4), peri-bekkencysten (n=2), aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen (n{{7} }), en cystische ziekte gerelateerd aan een COL4A1-mutatie (n=1); complexe diagnoses van ADPKD met tweede nierziekte (n=2); en er zijn geen PKD1- en PKD2-mutatieresultaten beschikbaar (n=3) (aanvullende figuur S1). Na beoordeling van hun MRI vonden we een prevalentie van atypische nierbeeldvormingspatronen bij 8,8% (46/523) van de onderzoekspatiënten (Tabel 1): 1 unilateraal, 10 asymmetrisch, 9 scheef, 1 bilateraal presentatie met verworven unilaterale atrofie, 5 segmentaal spaarzaam en licht scheef (zie figuur 1 voor illustratieve voorbeelden).

Klinische kenmerken van patiënten met atypische polycysteusnierziekte door beeldvorming. De klinische kenmerken van patiënten met typische versus atypische nierbeeldvormingspatronen worden gedetailleerd weergegeven in Tabel 2.

Figuur 1. Illustraties van atypische beeldvormingspatronen. Deze omvatten unilaterale (diffuse cystische betrokkenheid van slechts één nier); asymmetrisch (diffuse cystische betrokkenheid van één nier met milde betrokkenheid van de contralaterale nier); scheef (bilaterale verdeling van cysten met milde vervanging van nierweefsel door atypische cysten waarbij 2-5 cysten groter dan of gelijk aan 50% van het totale niervolume uitmaken); bilaterale presentatie met verworven unilaterale atrofie (diffuse cystische betrokkenheid van één nier met contralaterale verworven atrofie); segmentale spaarzaamheid (bilaterale en diffuse distributie met spaarzaamheid van één nierpool); mild scheef (dezelfde definitie als scheef, maar waarbij de grotere cysten 15-49% van het totale niervolume uitmaken).

Tabel 2. Kenmerken van het studiecohort. Gegevens uitgedrukt als aantal (%) of mediaan (interkwartielbereik). eGFR, geschatte glomerulaire filtratiesnelheid; Ht-TKV, in hoogte aangepast totaal niervolume; NMD, geen mutatie gedetecteerd; NT, niet-afkappen; PT, eiwitafknotting; TKV, totaal niervolume. a Bij MRI/CT-scan. bEén patiënt die zowel een PKD1 NT- als een PKD2-mutatie had, is hier opgenomen. c Bij de laatste follow-up

Patiënten met atypische polycystische nierziekte volgens beeldvorming waren ouder (55 versus 43 jaar, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Beeldanalyses van atypische polycystische nierziekte.

Van de 46 patiënten met atypischepolycystische nierziekte(zie aanvullende tabellen S1 en S2), 45 (1 unilaterale ziekte, 10 asymmetrische ziekte, 29 scheve ziekten en 5 polycystische nierziekte met segmentale spaarzaamheid) vertoonden beeldpatronen geassocieerd met een schijnbare spaarzaamheid van cystische ziekte in een of meer delen van de nieren, wat zeer ongebruikelijk is bij patiënten ouder dan 40 jaar. Opmerkelijk was dat slechts 20% (9/45) van deze patiënten een detecteerbare PKD1 (n=3 voor niet-afknottend en n=1 voor afknottend) of PKD2 (n=5) mutatie had. Slechts één patiënt in dit cohort vertoonde het patroon van verworven unilaterale atrofie, zonder een identificeerbare PKD1- of PKD2-mutatie.

Het niet uitsluiten van patiënten metatypische nierbeeldvormingspatronenkan leiden tot onjuiste CKD-risicovoorspellingen door de Mayo Clinic Imaging Classification. Als dit niet zou worden herkend, zou 41,3% (19/46) van onze patiënten met atypische nierbeeldvormingspatronen ten onrechte zijn geclassificeerd als mensen met een hoog risico op progressie naar ESKD (dwz Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E; zie figuur 2b). ).

Bij patiënten met atypische polycystische nierziekte werd door beeldvorming een significante variabiliteit in de ernst van de cystische leverziekte waargenomen: 29 (63,0%) hadden minder dan twee levercysten, 11 (23,9%) hadden tussen de twee en tien cysten, en 6 (13.0%) hadden meer dan tien cysten. Milde leverziekte (minder dan of gelijk aan 10 cysten) kwam vaker voor bij patiënten met atypische beeldvormende patronen dan bij patiënten met typische beeldvormende patronen (87,0% versus 46,1%, P<0.001).

Ondersteunende dienst:

E-mail:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/tel:+86 15292862950

Winkel:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop